Investigadores descubren nueva prueba para la enfermedad genética relacionada con el Parkinson

Discovery también puede conducir a un nuevo tratamiento methodsPORTLAND, Ore. - Los investigadores de la Oregon Health & Science University (OHSU) y la Universidad de California, San Francisco (UCSF) han descubierto una nueva prueba para los pacientes que sufren de síndrome de Hallervorden-Spatz (HSS). Este es el mismo equipo de investigación que encuentra el gen clave detrás de este raro trastorno neurodegenerativo relacionado con la enfermedad de Parkinson en 2001. Los resultados de sus hallazgos más recientes se imprimen en la edición 02 de enero del New England Journal of Medicine.

"Hace dos años, los investigadores de UCSF y OHSU situado PANK2, el gen que cuando muta provoca HSS," dijo Susan Hayflick, MD, profesor asociado de genética molecular y médica en la Escuela de Medicina de OHSU. "El último hallazgo fue una correlación notable que se hizo después de estudiar los pacientes que eran-mutación PANK2 positivo. Imágenes por resonancia magnética (MRI) reveló los mismos patrones de las enfermedades del cerebro en todos y cada uno de estos pacientes ".

El patrón, que se describe como el "ojo del tigre firmar" se encuentra en lo profundo de una parte del cerebro llamada ganglios basales. El ojo del tigre patrón se cree que es causada por cambios en el cerebro asociados con una deficiencia enzimática causada por el gen mutado PANK2 (pantotenato cinasa). La parte de los ganglios basales, donde se encuentra el patrón es el hogar de una serie de otros trastornos neurológicos, como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Tourette.

Al igual que la enfermedad de Parkinson, HSS se caracteriza por la acumulación de depósitos de hierro en el cerebro. Esto da lugar a la pérdida gradual del control muscular, a menudo conduce a un estado vegetativo. Los pacientes con HSS menudo también pierden la capacidad de hablar y masticar los alimentos. HSS es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben contribuir un gen mutado para que su hijo tenga la enfermedad. Dependiendo de la forma de la enfermedad, muchos pacientes mueren antes de la edad de 20.

"Definición de defectos en PANK2 ha llevado al descubrimiento de una vía bioquímica insospechada en las enfermedades neurodegenerativas. Ahora estamos trabajando para averiguar por qué estos defectos conducen a la muerte celular y la acumulación de hierro en esta área muy específica del cerebro. Uno se pregunta si los defectos de otras enzimas en la ruta pantotenato quinasa también podrían conducir a enfermedades neurodegenerativas para los que no tenemos mango ", dijo Jane Gitschier, Ph.D., profesor de UCSF de medicina y pediatría.

Para llevar a cabo esta investigación, los científicos de OHSU y UCSF estudiaron 123 pacientes de 98 familias. Algunos pacientes sufren de la forma clásica de la enfermedad que aparece temprano en la vida y progresa rápidamente. El resto de los pacientes tenían la forma de inicio tardío de la enfermedad que surge más tarde en la vida y progresa a un ritmo más lento.

Además del descubrimiento de un nuevo método de prueba para los pacientes HSS, esta investigación define mejor las formas temprana y de aparición tardía de la enfermedad. Por ejemplo, en pacientes con la forma de aparición tardía, tartamudeo severa, problemas de comportamiento y síntomas parkinsonianos-como a menudo se señala en las primeras etapas de la enfermedad. Los resultados de la investigación pueden también conducir a un nuevo tratamiento. La deficiencia de la enzima ligada a mutaciones en el gen PANK2 parece ser menos grave en la forma de aparición tardía de la enfermedad. En este punto, los investigadores creen que la vitamina B-5 podría ayudar a compensar la deficiencia, tal vez incluso en algunos casos de inicio temprano. Sin embargo, esta es una hipótesis que requiere mayor evaluación, dicen los investigadores.