Investigadores descubren nueva prueba para la enfermedad genética relacionada con el Parkinson

Discovery también puede conducir a un nuevo tratamiento methodsPORTLAND, Ore. - Los investigadores de la Oregon Health & Science University (OHSU) y la Universidad de California, San Francisco (UCSF) han descubierto una nueva prueba para los pacientes que sufren de síndrome de Hallervorden-Spatz (HSS). Este es el mismo equipo de investigación que encuentra el gen clave detrás de este raro trastorno neurodegenerativo relacionado con la enfermedad de Parkinson en 2001. Los resultados de sus hallazgos más recientes se imprimen en la edición 02 de enero del New England Journal of Medicine.

"Hace dos años, los investigadores de UCSF y OHSU situado PANK2, el gen que cuando muta provoca HSS," dijo Susan Hayflick, MD, profesor asociado de genética molecular y médica en la Escuela de Medicina de OHSU. "El último hallazgo fue una correlación notable que se hizo después de estudiar los pacientes que eran-mutación PANK2 positivo. Imágenes por resonancia magnética (MRI) reveló los mismos patrones de las enfermedades del cerebro en todos y cada uno de estos pacientes ".

El patrón, que se describe como el "ojo del tigre firmar" se encuentra en lo profundo de una parte del cerebro llamada ganglios basales. El ojo del tigre patrón se cree que es causada por cambios en el cerebro asociados con una deficiencia enzimática causada por el gen mutado PANK2 (pantotenato cinasa). La parte de los ganglios basales, donde se encuentra el patrón es el hogar de una serie de otros trastornos neurológicos, como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Tourette.

Al igual que la enfermedad de Parkinson, HSS se caracteriza por la acumulación de depósitos de hierro en el cerebro. Esto da lugar a la pérdida gradual del control muscular, a menudo conduce a un estado vegetativo. Los pacientes con HSS menudo también pierden la capacidad de hablar y masticar los alimentos. HSS es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben contribuir un gen mutado para que su hijo tenga la enfermedad. Dependiendo de la forma de la enfermedad, muchos pacientes mueren antes de la edad de 20.

"Definición de defectos en PANK2 ha llevado al descubrimiento de una vía bioquímica insospechada en las enfermedades neurodegenerativas. Ahora estamos trabajando para averiguar por qué estos defectos conducen a la muerte celular y la acumulación de hierro en esta área muy específica del cerebro. Uno se pregunta si los defectos de otras enzimas en la ruta pantotenato quinasa también podrían conducir a enfermedades neurodegenerativas para los que no tenemos mango ", dijo Jane Gitschier, Ph.D., profesor de UCSF de medicina y pediatría.

Para llevar a cabo esta investigación, los científicos de OHSU y UCSF estudiaron 123 pacientes de 98 familias. Algunos pacientes sufren de la forma clásica de la enfermedad que aparece temprano en la vida y progresa rápidamente. El resto de los pacientes tenían la forma de inicio tardío de la enfermedad que surge más tarde en la vida y progresa a un ritmo más lento.

Además del descubrimiento de un nuevo método de prueba para los pacientes HSS, esta investigación define mejor las formas temprana y de aparición tardía de la enfermedad. Por ejemplo, en pacientes con la forma de aparición tardía, tartamudeo severa, problemas de comportamiento y síntomas parkinsonianos-como a menudo se señala en las primeras etapas de la enfermedad. Los resultados de la investigación pueden también conducir a un nuevo tratamiento. La deficiencia de la enzima ligada a mutaciones en el gen PANK2 parece ser menos grave en la forma de aparición tardía de la enfermedad. En este punto, los investigadores creen que la vitamina B-5 podría ayudar a compensar la deficiencia, tal vez incluso en algunos casos de inicio temprano. Sin embargo, esta es una hipótesis que requiere mayor evaluación, dicen los investigadores.

Nueva investigación apoya la eficacia de zincum gel nasal gluconicum

Reducción significativa en la severidad y duración de symptomsPHOENIX frío, AZ (enero) - Una nueva investigación confirma la eficacia del gel nasal gluconicum zincum para reducir la gravedad y duración de los síntomas del resfriado común cuando se inicia lo más tarde el segundo día de la enfermedad el tratamiento. El estudio, que aparece en la edición de enero de QJM: An International Journal of Medicine, fue el primer ensayo sobre el resfriado común adquirida de forma natural para extender el inicio del tratamiento más allá de las primeras 24 horas de la enfermedad.

"Todas las evaluaciones anteriores de efecto gluconicum zincum de gel nasal en la adquirida naturalmente iniciación limitada resfriado común de tratamiento para las primeras 24 horas de los síntomas", explicó Sherif B. Mossad, MD, FACP, FIDSA, Departamento de Enfermedades Infecciosas, Cleveland Clinic Foundation. "Ahora tenemos resultados para documentar una reducción significativa en la severidad y duración de los síntomas, incluso cuando se inicia el tratamiento hasta 48 horas después de la aparición de la enfermedad."

Dr. Mossad dijo que su estudio se suma a un creciente cuerpo de evidencia que apoya la eficacia de zincum gel nasal gluconicum en la reducción de la secreción nasal, congestión nasal, dolor de garganta y otros síntomas típicos de la rinitis inducida por el virus (inflamación de las membranas mucosas de la nariz ). Sin embargo, señaló que su estudio es el primero en incluir la confirmación microbiológica de la infección por rinovirus con reacción en cadena de la polimerasa - una prueba muy sensible -, así como información relacionada con el tiempo específico de mejora percibida de los síntomas individuales.

"Entre el subgrupo de pacientes con infección por rinovirus confirmado, las pacientes tratadas con el gel nasal de zinc experimentaron una reducción del 50% en el tiempo de resolución de frío en comparación con el grupo placebo," dijo el Dr. Mossad.

"Esta es una gran noticia para los que sufren de frío ocupadas que no siempre pueden tratar su enfermedad durante ese período inicial de 24 horas", dijo Carl J. Johnson, presidente y director ejecutivo de Matrixx Initiatives, Inc., los fabricantes de Zicam & registro; productos frías de gel nasal remedio de zinc. "Es alentador ver el cuerpo de construcción de la evidencia científica que apoye la eficacia de usar el gel nasal de zinc para combatir el resfriado común."

Diseño del estudio

El estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, fue apoyada por una subvención sin restricciones de Matrixx Initiatives, Inc. La población incluyó a 78 pacientes, entre las edades de 18 y 55 años, que tenía los síntomas del resfriado, pero fuera de otra forma de buena salud.

Los pacientes fueron reclutados en 24 a 48 horas de la aparición de tres o más de los siguientes síntomas: secreción nasal, dolor de garganta, congestión nasal, estornudos, picazón de garganta, ronquera, tos, dolor de cabeza, dolores musculares y fiebre (temperatura oral superior a 98,6 & # 186; F).

Cuarenta pacientes fueron asignados al azar al tratamiento con el gel nasal gluconicum zincum, y 38 pacientes fueron asignados al azar al grupo de placebo. Rinitis fue documentada por examen físico. Dieciocho de los 78 pacientes (23%) - siete en el grupo gluconicum zincum y 11 en el grupo de placebo - tenían infección por rinovirus confirmado mediante el análisis microbiológico de las muestras obtenidas por la irrigación nasal.

Los pacientes administrarse una dosis de gel nasal por fosa nasal, cuatro veces al día. Puntos finales de tratamiento fueron bien resolución de los síntomas o de la finalización del período de tratamiento máximo de 10 días. Los pacientes en el grupo gluconicum zincum utilizaron una dosis diaria total de aproximadamente 2,1 mg de zinc elemental. Los pacientes en el grupo de placebo utilizan un compuesto idéntico a la formulación de tratamiento en todos los aspectos, excepto el ingrediente activo. Los pacientes no se les permitía usar otros remedios para el resfriado durante el período de estudio, como los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (por ejemplo, la aspirina y el ibuprofeno), descongestionantes, antihistamínicos, y otros productos de zinc.

Hallazgos del Estudio

La duración media de los síntomas del resfriado fue significativamente menor en el grupo gluconicum zincum (4,3 días) en comparación con el grupo placebo (6 días). Otra investigación ha documentado una reducción en la duración de los síntomas tan grandes como 75% cuando el período de tratamiento se extendió a hasta 14 días.*

"Los pacientes asignados al azar al grupo de gel nasal gluconicum zincum experimentaron una marcada reducción en el tiempo medio hasta la resolución frío y la duración de la mayoría de los síntomas individuales en comparación con el grupo placebo," dijo el Dr. Mossad. "Los signos y síntomas que mostraron los más reducción fueron secreción nasal, congestión nasal, ronquera y dolor de garganta."

Dr. Mossad señaló que la incidencia global de efectos adversos fue baja, sin diferencia estadísticamente significativa entre los grupos tratados y placebo. Escozor nasal ocasional o sensación de ardor fue el efecto adverso más común reportado en ambos grupos.

"Nos impresionó particularmente por la ausencia de síntomas gastrointestinales reportados, tales como náuseas, que han sido descritos por las personas que utilizan las formulaciones orales de zinc," dijo el Dr. Mossad.

Sobre el Resfriado Común

Según los Institutos Nacionales de Salud, la gente sufre un estimado de mil millones de resfriados en los Estados Unidos cada año. Adultos tienen un promedio de dos a cuatro resfriados al año, aunque el rango varía ampliamente. Más de 200 virus diferentes se sabe que causan los síntomas del resfriado común. Los virus del resfriado se transmiten típicamente por cualquiera o todos de los siguientes:

Tocar las secreciones respiratorias infecciosas en la piel y en las superficies ambientales y luego tocarse los ojos o la nariz.

La inhalación de partículas relativamente grandes de secreciones respiratorias transportadas brevemente en el aire.

La inhalación de núcleos de gotitas: partículas infecciosas más pequeñas suspendidas en el aire durante largos períodos de tiempo.



La nariz es el principal portal de entrada para los virus del resfriado. La mayor concentración de virus de la gripe en las secreciones nasales se produce durante los tres primeros días de la infección. Esto es cuando las personas infectadas son más contagiosas.